Giải mã gen là một trong những bước đột phá của nền y học hiện đại, với các tính năng ưu việt hỗ trợ chẩn đoán và điều trị bệnh. Tại Việt Nam Gene Solutions trở thành đơn vị dẫn đầu thị phần xét nghiệm di truyền nội địa.
Vào khoảng 9h sáng, khối văn phòng của Gene Solutions, công ty chuyên về xét nghiệm di truyền đặt tại đường Nguyễn Trãi (Q.5, TP.HCM) nhộn nhịp với các thùng hồ sơ xếp chật lối đi. Cùng với viện nghiên cứu ở đường Nguyễn Duy Dương và phòng xét nghiệm ở đường Nguyễn Chí Thanh gần đó, ba địa điểm hình thành một tam giác dễ dàng di chuyển đến hầu hết các bệnh viện, trung tâm xét nghiệm lớn của TP.HCM.
“Ngành di truyền học đang là miền đất mới với cả thế giới nên cũng là cơ hội rộng lớn cho Gene Solutions,” bác sĩ Nguyễn Hữu Nguyên, đồng sáng lập và phó tổng giám đốc Gene Solutions nói trong buổi trả lời phỏng vấn Forbes Việt Nam. Giải mã gen là bước đột phá của nền y học hiện đại, Gene Solutions đã tận dụng công nghệ mới này để giảm mạnh chi phí trên mỗi ca xét nghiệm và chiếm lĩnh thị phần xét nghiệm di truyền nội địa.
Được thành lập năm 2016 với năm thành viên, hiện tại Gene Solutions đã mở rộng lên 500 người. Nhờ đội ngũ nòng cốt là các chuyên gia di truyền học gốc Việt, Gene Solutions tận dụng thành công những phát kiến của thế giới và dữ liệu riêng để tinh chỉnh và thay thế giải pháp nhập khẩu. Giải pháp mới đảm bảo chất lượng nhưng có chi phí thấp hơn 3–4 lần giúp công ty đạt mức tăng trưởng ba con số hàng năm.
Cho đến nay họ thực hiện hơn 300 ngàn xét nghiệm và năng lực có thể hoàn thành 20 ngàn xét nghiệm mỗi tháng, theo tự bạch. Con số này đưa Gene Solutions thành đơn vị dẫn đầu thị phần xét nghiệm di truyền nội địa. Theo bác sĩ Nguyên, kỹ thuật công nghệ về y khoa chẩn đoán của Việt Nam không quá tụt hậu với các nước tiên tiến, tuy nhiên mức giá quá cao so với thu nhập người dân khiến việc việc mở rộng giải pháp là bài toán nan giải.
Công nghệ xét nghiệm gene tiền sản NIPT từng được các đơn vị nhập về và đưa đến tay người dùng. Được chính thức thương mại hóa tại Mỹ năm 2011, chỉ hai năm sau NIPT có mặt ở Việt Nam với cơ sở đầu tiên thuộc về một công ty tư nhân ở Hà Nội. Thời điểm đó, chi phí cho một lượt xét nghiệm dao động 30–35 triệu đồng. Tuy đắt đỏ nhưng NIPT vẫn được các khách hàng có điều kiện lựa chọn bởi ưu điểm ở tính chính xác.
Để sàng lọc dị tật thai nhi, y học ngày nay sử dụng kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm ở tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Nhưng độ chính xác chỉ đạt trung bình 85% và tỉ lệ dương tính giả là 5%. Vì sai số cao nên thai phụ khi dương tính còn phải thực hiện chẩn đoán xâm lấn với mẫu xét nghiệm sinh thiết gai nhau (tuần 12–14) và chọc lấy dịch ối (tuần 17–20).
Theo bác sĩ Nguyên, chọc ối là tiêu chuẩn vàng trong xét nghiệm với tỉ lệ chính xác 99%, tuy nhiên nguy cơ gây sẩy thai là 1/200. Trong khi đó kỹ thuật NIPT cho phép làm xét nghiệm sớm từ tuần thứ chín bằng mẫu máu của người mẹ đem chiết tách DNA tự do của thai nhi để giải mã, xử lý dữ liệu bằng thuật toán để xác định các bất thường nếu có trong gene.
Theo bác sĩ Nguyễn Vạn Thông, trưởng khoa di truyền học bệnh viện Hùng Vương, nghiên cứu hiện tại cho thấy NIPT có độ chính xác tới 99% khi dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc Patau.
Ra mắt năm 2017, giải pháp NIPT của Gene Solutions đã tạo sự đột phá khi giảm chi phí trên mỗi ca xét nghiệm xuống còn khoảng 7 triệu đồng, chỉ bằng 20% so với các giải pháp khác. Yếu tố quan trọng giúp giảm giá thành là nhờ chi phí giải mã gene đã xuống tới mức rất thấp. “Giá thành giải mã bản đồ gene người đã giảm mạnh, ví dụ chi phí giải mã 1 triệu nucleotides đã giảm 1 triệu lần, từ 10.000 đô la Mỹ năm 2011 về 0,01 đô la Mỹ năm 2020,” TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, đồng sáng lập Gene Solutions cho biết.
Gene Solutions có lợi thế về chuyên môn khi TS. Nghĩa và người đồng sáng lập còn lại, TS. Giang Hoa, đều có kinh nghiệm nghiên cứu nhiều năm ở nước ngoài trong lĩnh vực di truyền học. Họ cùng nhau thành lập Gene Solutions khi cả hai về Việt Nam thực hiện một nghiên cứu khoa học chung về NIPT với các bác sĩ phụ sản trong nước. Ba đồng sáng lập lúc đó ngồi lại tính toán và nhận thấy NIPT là dịch vụ đang có nhu cầu lớn. Yếu tố quan trọng nhất, kỹ thuật y khoa mới này đã được các cơ quan y tế thế giới cũng như cơ quan quản lý y tế trong nước đưa vào hướng dẫn điều trị.
Đội ngũ sáng lập lúc đó xác định, mấu chốt để đưa ra giải pháp giá rẻ là giảm phụ thuộc vào thuật toán phân tích dữ liệu DNA của nước ngoài. Vì vậy họ quyết định phát triển thuật toán riêng. Thuật toán mới được viết bởi chuyên gia vi sinh học phân tử Phan Minh Duy, người có 12 năm làm nghiên cứu sau tiến sĩ ở Úc. Ông Duy cũng là người đầu tiên trong số hàng chục nhà khoa học người Việt ở nước ngoài được TS. Nghĩa mời về tổ chức bộ phận nghiên cứu phát triển cho Gene Solutions.
Việc tự chủ xây dựng thuật toán đã giúp họ chủ động được quá trình phân tích kết quả, để cho ra thành phẩm tốt hơn là mua giải pháp có sẵn. “Thuật toán phải có đặc tính của máy học, khi dữ liệu đổ về càng nhiều thuật toán càng tối ưu, giúp tăng độ chính xác và giảm được chi phí,” theo bác sĩ Thông.
Nhờ nắm được cốt lõi của kỹ thuật NIPT, nguồn dữ liệu tích lũy từ các công trình nghiên cứu của đội ngũ sáng lập và mạng lưới quan hệ với các cơ sở y tế lớn ở TP.HCM và các tỉnh phía Nam, Gene Solutions nhanh chóng đạt mức tăng trưởng 300-350% mỗi năm kể từ khi thành lập. Hiện tại, với tỉ lệ thâm nhập thị trường 16%, bác sĩ Nguyên cho rằng công ty đã gần đạt mức bão hòa về tăng trưởng trong nước. “Ngay ở những quốc gia phát triển đã rất quen thuộc với NIPT thì tỉ lệ thâm nhập thị trường chỉ quanh 20%.”
Theo khảo sát sơ bộ của Gene Solutions, giải pháp tầm soát dị tật bẩm sinh giá rẻ đã kéo mặt bằng giá xét nghiệm NIPT trên cả nước xuống mức gần ngang bằng, khoảng từ 2,2–9 triệu đồng tùy gói xét nghiệm. Không chỉ đi trước về giá, Gene Solutions còn nắm lợi thế về mạng lưới kết hợp giới thiệu dịch vụ tại hơn 100 bệnh viện chuyên về sản – nhi và ung bướu cùng các chuỗi phòng khám độc lập. Khách hàng có thể lấy mẫu ngay tại chỗ và kết quả được trả về sau bảy ngày làm việc cho chính bác sĩ thăm khám và được sử dụng như tài liệu tư vấn.
Việc nhận được sự cộng tác của các nhà khoa học hàng đầu về dữ liệu và sinh học phân tử là then chốt giúp Gene Solutions chủ động cho bài toán to lớn hơn, đó là vấn đề tầm soát ung thư. Gene Solutions hiện là một trong số các đơn vị có khả năng dùng xét nghiệm gene để tầm soát ung thư. Do các đơn vị còn lại đều ở Mỹ và chịu hạn chế về cấp phép, Gene Solutions trở thành đơn vị duy nhất có thể cung cấp giải pháp xét nghiệm tầm soát một lần năm loại ung thư phổ biến. Mẫu xét nghiệm sinh thiết lỏng chỉ lấy một lần và thời gian chờ từ 7–15 ngày làm việc.
Theo GS.TS.BS Phạm Như Hiệp, giám đốc bệnh viện Trung ương Huế, mấu chốt của việc chữa trị ung thư nằm ở ba chữ “sàng lọc sớm”, tăng tỉ lệ điều trị thành công và giảm phần lớn chi phí. Các biện pháp tầm soát ung thư hiện vẫn bao gồm nhiều bước như nội soi, siêu âm, sinh thiết, chụp cắt lớp, xét nghiệm máu… tùy theo từng bệnh lý. Việc tầm soát ung thư bằng xét nghiệm gene giúp giảm chi phí, giảm căng thẳng và tăng cơ hội sống lên gấp nhiều lần.
Theo ước tính của Prudential, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 150.000 người mắc mới ung thư, trung bình mỗi người chi trả 176 triệu đồng cho chẩn đoán, điều trị. Tính trong toàn khu vực Đông Nam Á, tổng giá trị thị trường khám và chữa ung thư đạt 11 tỉ đô la Mỹ. “Công nghệ đã sẵn sàng, chúng tôi đang có vòng gọi vốn lớn nữa để đẩy mạnh phát triển,” BS. Nguyên nói.
Hiện Gene Solutions đã mở văn phòng đại diện ở Thái Lan, Malaysia và Indonesia, từng bước đưa giải pháp NIPT sang các thị trường này. BS. Nguyên kể, đại diện một quỹ đầu tư từng hỏi lý do tại sao không chọn các thị trường phát triển để mở rộng, nhưng đội ngũ Gene Solutions tin rằng giải pháp giá rẻ của họ là dành cho người nghèo, phúc lợi cộng đồng phải ngang hàng với câu chuyện kinh doanh. “Người giàu không thiếu sự lựa chọn, câu chuyện của Gene Solutions vẫn phải là câu chuyện giá trị cho cộng đồng”, BS. Nguyên nói.
Theo Forbes Việt Nam số 109, tháng 9.2022
Theo forbes.baovanhoa.vn (https://forbes.baovanhoa.vn/tham-vong-dan-dat-thi-truong-giai-ma-gen-viet-cua-gene-solutions)
3 năm trước
Sumitomo tiến vào thị trường y tế Việt Nam2 ngày trước
9 tháng trước
Thế hệ kế thừa dang rộng cánh cho Thomson Medical1 năm trước