Công nghệ SPOT-MAS^TM và triển vọng tầm soát sớm ung thư

SPOT-MAS^TM là công nghệ gì?

Công nghệ SPOT-MAS^TM sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới để phát hiện DNA tế bào ung thư do khối u phóng thích vào trong máu (ctDNA). Vì cùng thực hiện lấy máu nên có sự nhầm lẫn với kỹ thuật marker ung thư của xét nghiệm CEA, nhưng thực tế hai kỹ thuật này hoàn toàn khác nhau.

Toàn cảnh về quá trình nghiên cứu

Từ năm 2018, nhóm nghiên cứu được thành lập gồm 18 tiến sĩ từ các trường đại học hàng đầu thế giới và các bác sĩ thực hành trong lĩnh vực di truyền, bác sĩ ung bướu tại Việt Nam. Phòng thí nghiệm được đặt tại Viện Di truyền Y học TP.HCM với các loại máy giải trình tự gen tiên tiến được cung cấp bởi hãng sản xuất hàng đầu thế giới.

Nghiên cứu phát triển quy trình SPOT-MAS^TM dựa vào phân tích ctDNA và kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trên 1.620 ca bệnh chứng (so sánh giữa bệnh nhân ung thư và người lành).

Những kết quả đầu tiên liên quan đến sinh thiết lỏng và các biến đổi của ctDNA đã được công bố trên nhiều tạp chí quốc tế (PLOS ONE, 2019; Frontiers in Oncology, 2020; Nature Scientific Reports, 2021 và Cancer Investigation, 2022…)

Bài công bố Hiệu quả của công nghệ SPOT-MAS^TM được đăng tải trên Tạp chí Y học (tháng 4.2022) cho thấy độ đặc hiệu của quy trình đạt 95,9%. Đồng thời, công nghệ này cũng đã được báo cáo tại Hội nghị Khoa học Phòng chống Ung thư lần thứ 10 (tháng 8.2022) và hội thảo Quốc gia Phòng chống ung thư lần thứ 20 (tháng 9.2022).

Bối cảnh toàn cầu

Những nghiên cứu đầu tiên về ctDNA trong tầm soát đa ung thư được bắt đầu từ 2018, nổi bật với dự án CancerSeek do đại học Johns Hopkins thực hiện. Đến năm 2021, những xét nghiệm tầm soát đa hoặc đơn ung thư dựa trên ctDNA đã được triển khai tại Mỹ, châu Âu, Ấn Độ, như xét nghiệm Galleri™ tầm soát sớm nhiều loại ung thư trong một lần thu máu; xét nghiệm TriNetra™ tầm soát sớm ung thư vú; xét nghiệm TriNetra-Prostate tầm soát sớm ung thư tiền liệt tuyến^[1].

Tại Hội nghị tháng 9.2022 của Hiệp hội Ung thư châu Âu (ESMO)^[2], PATHFINDER báo cáo triển khai 6.621 phân tích. Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI) triển khai 24.000 phân tích^[3].

Công nghệ phân tích ctDNA là một xu hướng tầm soát ung thư đang được cả thế giới nghiên cứu phát triển, đặt tiền đề cho một kỷ nguyên không còn nỗi lo ung thư.

Phân tích ctDNA không thay thế các phương pháp tầm soát ung thư thường quy hiện nay

Công nghệ phân tích ctDNA đôi khi còn được gọi là sinh thiết lỏng (liquid biopsy). Tuy nhiên, khái niệm này không liên quan và không ám chỉ rằng việc phân tích ctDNA có tác dụng chẩn đoán bệnh ung thư thay thế cho phương pháp sinh thiết mô.

Phân tích này được khuyến nghị sử dụng cho người trưởng thành có nguy cơ ung thư cao, chẳng hạn như người từ 40 tuổi trở lên. Việc phân tích ctDNA không phát hiện tất cả các bệnh ung thư và nên được dùng bổ sung – chứ không thay thế – cho các tầm soát ung thư thường quy quan trọng được khuyến cáo hiện nay. Phân tích này không dùng cho phụ nữ có thai hoặc bệnh nhân đang điều trị ung thư, không khuyến nghị cho người từ 21 tuổi trở xuống.

Kết quả phân tích không hoàn toàn loại bỏ khả năng bị ung thư do nằm ngoài phạm vi khảo sát (5 loại ung thư phổ biến nhất: gan, phổi, vú, đại trực tràng, dạ dày) hoặc khối u quá nhỏ và nằm ở vị trí khó phóng thích ctDNA vào máu. Phân tích này có ý nghĩa sàng lọc ở thời điểm hiện tại, và không đo lường nguy cơ phát triển ung thư của một người trong tương lai.

Với kết quả âm tính, nên tiếp tục thăm khám sức khoẻ và sàng lọc ung thư định kỳ theo khuyến cáo phù hợp với độ tuổi và hướng dẫn của bác sĩ. Nếu kết quả “Phát hiện dấu hiệu ctDNA” kèm dự báo vị trí khối u, cần được xác nhận bằng các quy trình chẩn đoán y tế hiện hành theo chỉ định của bác sĩ (ví dụ như chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết) để có bước chẩn đoán xác định và điều trị phù hợp.

——————————————-

^[1] www.trinetra360.com, www.galleri.com
^[2] A New Era of Early Cancer Detection With Blood Test (esmo.org)
^[3] About the Cancer Moonshot℠ – NCI